腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识,每个章节都是一个病例,有疑难病例,也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余,休闲阅读,放松身心,若能对专业有所启发,更是善莫大焉。



作者:望明月

本文为作者授权医脉通发布,未经授权请勿转载。


腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季


第十五章:白质病变+脑干基和底节区微出血


看到这个题目,大家肯定会想到脑小血管病,而且是与高血压、年龄等危险因素相关的小动脉硬化,这也是脑小血管病最常见的类型。

腔隙+白质病变+微出血,这种典型脑小血管病的影像学表现,每位神经科医生都不会陌生,而多发微出血在皮层提示CAA,在脑干基和底节区提示高血压引起的小动脉硬化,也像一个既定的公式烙在神经科医生的脑子里。

但今天这个病例却背离了这个公式。

患者是一个55岁的女性,因左肢无力1天入院。

头部DWI、ADC见下图:


腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

患者的血压160/100mmHg,左侧肢体肌力4+级,左侧巴氏征(+),按照CHANCE关于小卒中的治疗原则,给予双抗治疗。

次日白皎查房,发现患者有明显的认知功能障碍,MMSE 22分,MoCA 19分

这个部位的急性脑梗死是不会引起认知功能下降的,白皎将患者的片子又仔细看了一遍,发现患者有广泛的白质病变和腔隙,而且头部MRA并未发现异常(见下图)。

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季


“患者很可能是脑小血管病,预约一个SWI的检查,停双抗,改西洛他唑抗血小板,同时严格控制血压。”白皎跟主管医生交代下一步诊疗。

两日后患者的SWI的结果出炉(见下图),白皎看过后更加坚定了自己的看法:年龄、高血压等危险因素引起的脑小血管病。

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

不知不觉10天过去了,患者肢体肌力恢复的不错,出院前王小鹏查房看见了这位患者,阻止了患者出院,因为他发现了位于患者颞极的异常信号(见下图)。

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

颞极高信号对于CADASIL的诊断具有89%的敏感性和86%特异性,而外囊的高信号敏感性93%,特异性45%;换言之,颞极的高信号对于CADASIL的敏感性和特异性都很高,而外囊高信号虽然敏感性略高,但特异性却差强人意。

王小鹏让主管医生给患者完善了NOTCH3基因检测,确诊了该患者是CADASIL。

知识点链接

1. 脑小血管病的分类:

小动脉硬化(最常见)—年龄、高血压等脑血管病危险因素相关;

散发性/遗传性脑淀粉样血管病;

遗传性脑小血管病—CADASIL、CDRASIL、Fabry等;

炎症/免疫介导的小血管病—中枢神经系统血管炎、Sneddon综合征;

静脉胶原病;

其他小血管病—放射后血管病;


2.Tips:


➤ CADASIL作为常染色体显性遗传的单基因脑小血管病,临床并不少见。

➤ CADASIL双颞极受累的可能机制是:CADASIL可能影响直径范围更广的小血管,深部、脑室周围白质由直径很小的动脉供血,在CADASIL和其他脑小血管病中均受累,而颞极和外囊是稍大一点直径的血管供血,在CADASIL中受累,在其他缺血性白质病变中不受累。

➤ CADASIL也可以有广泛白质病变+脑干基和底节区微出血,脑干基和底节区微出血不是高血压引起小动脉病变所独有。

腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病?丨医学微小说·第4季

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